Τα άτομα με γαλάζια μάτια

Τα άτομα που έχουν γαλάζια μάτια έχουν έναν μοναδικό κοινό πρόγονο, όπως έδειξε μία νέα μελέτη

 Μία ομάδα επιστημόνων εντόπισε μία γενετική μετάλλαξη που έχει ως αποτέλεσμα τα γαλάζια μάτια. Η μετάλλαξη συνέβη πριν από 6000 με 10000 χρόνια, συνεπώς πριν δεν υπήρχαν γαλανομάτηδες...

«Αρχικά, είχαμε όλοι καστανά μάτια,» αναφέρει ο Hans Eiberg, γενετιστής στο Τμήμα Κυτταρικής και Μοριακής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης.
Η μετάλλαξη επηρέασε το λεγόμενο OCA2 γονίδιο, που παίζει ρόλο στην παραγωγή μελανίνης, τη χρωστική ουσία που δίνει χρώμα στα μαλλιά, τα μάτια και το δέρμα.
«Μία γενετική μετάλλαξη, που επηρέασε το γονίδιο OCA2 στα χρωμοσώματά μας, είχε ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ενός «διακόπτη» , ο οποίος κυριολεκτικά «έκλεισε» τη δυνατότητα παραγωγής καστανών ματιών,» πρόσθεσε ο Eiberg.

Ο γενετικός διακόπτης βρίσκεται στο παρακείμενο γονίδιο του OCA2 και, αντί να θέτει σε ολοκληρωτική αδράνεια το γονίδιο, περιορίζει τη δράση του, μειώνοντας έτσι την παραγωγή μελανίνης στην ίριδα. Για την ακρίβεια, ο «διακόπτης» αυτός «αραιώνει» το καστανό χρώμα σε γαλανό.

Εάν το γονίδιο OCA2 ήταν εντελώς ανενεργό, τα μαλλιά, τα μάτια και η επιδερμίδα μας δεν θα είχαν καθόλου μελανίνη, μία πάθηση που ονομάζεται αλμπινισμός.
«Είναι ακριβώς αυτό που περίμενα να δω από όλα όσα γνωρίζουμε γύρω από την επιλογή στον τομέα αυτό,» αναφέρει ο John Hawks από το Πανεπιστήμιο του Ουισκόνσιν-Μάντισον, σχετικά με τα αποτελέσματα της μελέτης γύρω από το γονίδιο OCA2. Να σημειωθεί ότι ο Hawks δεν πήρε μέρος στη μελέτη.

Ο Eiberg και η ομάδα του εξέτασαν DNA από μιτοχόνδρια γαλανομάτηδων ατόμων σε διάφορες χώρες, μεταξύ των οποίων η Ιορδανία, η Δανία και η Τουρκία. Το γενετικό υλικό ανήκε σε γυναίκες, ώστε να μπορεί να εντοπιστεί η μητρική γενεαλογία.

Οι επιστήμονες μελέτησαν συγκεκριμένα τις αλληλουχίες του DNA στο γονίδιο OCA2 και τη γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με τη διακοπή της παραγωγής μελανίνης.
Με το πέρασμα των γενεών, τμήματα του προγονικού DNA ανακατεύονται, ώστε τα άτομα να έχουν διαφορετικές αλληλουχίες. Κάποια από αυτά τα τμήματα, εντούτοις, που δεν ανασχηματίστηκαν, ονομάζονται απλότυποι. Εάν μία ομάδα ανθρώπων έχει μακρύ απλότυπο, αυτό σημαίνει ότι η αλληλουχία προέκυψε σχετικά πρόσφατα στους προγόνους μας και έτσι η αλληλουχία του DNA δεν είχε αρκετό χρόνο για να αναμειχθεί.
«Αυτό που κατάφεραν να δείξουν είναι ότι τα άτομα που έχουν μπλε μάτια στη Δανία αλλά και την Ιορδανία, έχουν όλα τον ίδιο απλότυπο, όλα έχουν ακριβώς τις ίδιες γονιδιακές αλλαγές που σχετίζονται με τη μοναδική αυτή μετάλλαξη που κάνει τα μάτια γαλανά,» επισημαίνει ο Hawks.

 

Διακόπτης μελανίνης
Η μετάλλαξη είναι αυτή που ρυθμίζει τον διακόπτη του OCA2 για την παραγωγή μελανίνης και ανάλογα με την ποσότητα της μελανίνης στην ίριδα, ένα άτομο καταλήγει να έχει χρώμα ματιών μεταξύ καστανού και πράσινου.
Τα άτομα με καστανά μάτια έχουν μία σχετικά μεμονωμένη παραλλαγή στην περιοχή εκείνη του DNA που ελέγχει την παραγωγή μελανίνης. Οι επιστήμονες, όμως, βρήκαν πως τα άτομα με γαλάζια μάτια έχουν μόνο ένα μικρό ποσοστό αυτής της παραλλαγής στην ποσότητα της μελανίνης στα μάτια τους.

«Από τα 800 άτομα που μελετήσαμε, βρήκαμε μόνο ένα άτομο που δεν συμβάδιζε με τον κανόνα αυτό - τα μάτια του ήταν γαλάζια με μία κηλίδα καφέ,» τόνισε ο Eiberg, αναφερόμενος στο εύρημα ότι τα άτομα με μπλε μάτια έχουν όλα την ίδια αλληλουχία στο DNA που σχετίζεται με την παραγωγή μελανίνης.

«Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε πως όλα τα άτομα που έχουν γαλάζια μάτια έχουν κοινό πρόγονο. Όλα κληρονόμησαν τον ίδιο διακόπτη ακριβώς στο ίδιο σημείο του DNA τους,» εξηγεί ο Eiberg και οι συνεργάτες του.

Ο γενετικός διακόπτης μεταδόθηκε με κάποιον τρόπο σε ολόκληρη την Ευρώπη και μετέπειτα σε όλο τον κόσμο.«Το πραγματικό ερώτημα είναι «Πώς, ενώ πριν από 10000 χρόνια δεν υπήρχε ούτε ένας γαλανομάτης στη Γη, σήμερα περίπου το 20%-40% των Ευρωπαίων έχει γαλάζια μάτια;»» αναρωτιέται ο Hawks.

Science Daily

 

Blue-Eyed Humans Have A Single, Common Ancestor

ScienceDaily (Jan. 31, 2008) — New research shows that people with blue eyes have a single, common ancestor. A team at the University of Copenhagen have tracked down a genetic mutation which took place 6-10,000 years ago and is the cause of the eye colour of all blue-eyed humans alive on the planet today.

What is the genetic mutation

“Originally, we all had brown eyes”, said Professor Eiberg from the Department of Cellular and Molecular Medicine. “But a genetic mutation affecting the OCA2 gene in our chromosomes resulted in the creation of a “switch”, which literally “turned off” the ability to produce brown eyes”. The OCA2 gene codes for the so-called P protein, which is involved in the production of melanin, the pigment that gives colour to our hair, eyes and skin. The “switch”, which is located in the gene adjacent to OCA2 does not, however, turn off the gene entirely, but rather limits its action to reducing the production of melanin in the iris – effectively “diluting” brown eyes to blue. The switch’s effect on OCA2 is very specific therefore. If the OCA2 gene had been completely destroyed or turned off, human beings would be without melanin in their hair, eyes or skin colour – a condition known as albinism.

Limited genetic variation

Variation in the colour of the eyes from brown to green can all be explained by the amount of melanin in the iris, but blue-eyed individuals only have a small degree of variation in the amount of melanin in their eyes. “From this we can conclude that all blue-eyed individuals are linked to the same ancestor,” says Professor Eiberg. “They have all inherited the same switch at exactly the same spot in their DNA.” Brown-eyed individuals, by contrast, have considerable individual variation in the area of their DNA that controls melanin production.

Professor Eiberg and his team examined mitochondrial DNA and compared the eye colour of blue-eyed individuals in countries as diverse as Jordan, Denmark and Turkey. His findings are the latest in a decade of genetic research, which began in 1996, when Professor Eiberg first implicated the OCA2 gene as being responsible for eye colour.

Nature shuffles our genes

The mutation of brown eyes to blue represents neither a positive nor a negative mutation. It is one of several mutations such as hair colour, baldness, freckles and beauty spots, which neither increases nor reduces a human’s chance of survival. As Professor Eiberg says, “it simply shows that nature is constantly shuffling the human genome, creating a genetic cocktail of human chromosomes and trying out different changes as it does so.